علاج ضمور العضلات

image

مرض ضمور العضلات او ما يعرف بالحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية غير الالتهابية .

يتميز ضكور العضلات بضعف العضلات و فقدان النسيج العضلي الذي يسوء مع الوقت .

قد يصيب المرض عضلة او مجموعة من العضلات او جميع عضلات الجسم . دون وجود خلل في الاعصاب او في الجهاز العصبي المركزي.

وهناك العديد من الانواع اهمها :

ضمور العضلات الدوشيني وهو مرض وراثي يتسبب بضعف العضلات و يبدأ بعضلات الحوض ثم ينتقل لباقي انحاء الجسم و يصيب الذكور يصيب 1 من كل 3500 ولادة .

تظهر معظم حالات الحثل العضلي في مرحلة الرضاعة او الطفولة المبكرة في حين تظهر الحالات الاخرى في مراحل عمرية متوسطة وتتسبب في الفقدان التدريجي لقدرة المصاب على الحركة .

ماهي اسباب ضمور العضلات :
يحدث المرض نتيجة وجود عوامل وراثية حيث يحدث المرض بسبب خلل جيني .

ماهي فيسلوجيا ضمور العضلات :
تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

الاعراض :
تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

أعراض مرض ضمور العضلات :
ضعف في العضلات .
عدم القدرة على الحركة تحدث في عمر 7-13 عام.
عدم القدرة على رفع الجفن .
سيلان اللعاب .
الوقوع المتكرر.
نقص حجم العضلة .
صعوبة المشي .
انخفاض مستوى الذكاء.

التشخيص :
تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

أعراض مرض ضمور العضلات :
ضعف في العضلات .
عدم القدرة على الحركة تحدث في عمر 7-13 عام.
عدم القدرة على رفع الجفن .
سيلان اللعاب .
الوقوع المتكرر.
نقص حجم العضلة .
صعوبة المشي .
انخفاض مستوى الذكاء.
كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات :
 سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل يكشف عن الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) , التقلصات المفصلية ونقص التوتر العضلي .
فحص تعداد الدم.
خزعة من العضلة المصابة .
 تخطيط القلب ECG .
تخطيط العضلات EMG .
فحص انزيم CPK .
 فحص وظائف الرئة Pulmonary function test .
فحص الجينات .
انزيمات الكبد Transaminase levels.
 فحص الحمض النووي DNA .

كيفية علاج مرض ضمور العضلات :
 العلاج الطبيعي  .
استعمال الاجهزة التي تساعد على المشي و استخدام الكرسي المتحرك وغيره من وسائل الحركة .
الجراحة في بعض الحالات لعلاج انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل .
جهاز التنفس الليلي لانقطاع النفس اثناء النوم .
العقاقير الدوائية لتحسين قوة العضلات وتأخير تقدم الحالة المرضية.
استخدام الجهاز المنظم لنبض القلب الصناعي لعلاج اضطرابات القلب المرتبطة بالحثل العضلي .

الوقاية :
يُوصى بضرورة الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالحثل العضلي , فبالرغم من عدم ظهور الأعراض على السيدة المُصابة الا أنها تحمل الجين الذي قد ينتقل الى ابنائها الذكور ويمكن الكشف عن الاصابة بالحثل العضلي بنمط دوشين في 95 % من الحالات أثناء الحمل